admin / 11.04.2020

Муковисцидоз копрограмма

Копрограмма при муковисцидозе

Копрограмма при муковисцидозе позволяют определить наличие патологии со стороны поджелудочной железы.

Таблица услуг

Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. 10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500 руб.
Повторная консультация генетика 2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика — выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) 3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД 3 300 руб.
Тест Vistara (Natera) 78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) 95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) 107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) 33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) 47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) 15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) 53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) 2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) 2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera) 27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera) 31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera) 42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera) 50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) 112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) 187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ 23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) 48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы — за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) 72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) 35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии 60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования 10 780 руб.

К копрологическим исследованиям относят:

  • изучение физических, химических свойств кала;
  • микроскопический состав кала;
  • выявление патогенной флоры и анализ кишечной микрофлоры;
  • исследование на наличие яиц гельминтов;
  • определение наличия крови в кале. Для уточнения болезни и постановки диагноза муковисцидоз копрограмма необходима, чтобы определить содержание эластазы-1 в кале. Благодаря этому методу можно с точностью диагностировать либо полностью исключить экзокринную панкреатическую недостаточность. Копрологическая эластаза определяется в основном в кале детей. Этот способ предпочтительнее некоторых других лабораторных исследований для диагностики функций поджелудочной железы. Например, таких, как определение химотрипсина в кале для диагностики экзокринной недостаточности или амилазы и липазы в сыворотке крови. Если уровень ее снижен, можно утверждать, что этот ребенок болен муковисцидозом. В норме содержание эластазы составляет от 200 до 500мкг Е1/г стула. Если показание от 100 и до 200 это средняя степень экзокринной панкреатической недостаточности. Тяжелая степень определяется цифрами меньше 100 мкг Е1/г стула. Такие показатели концентрации эластазы-1 относят к оформленному калу, если же для анализа был сдан жидкий кал и результат ниже 200мкг Е1/г стула. Анализ необходимо повторно сдать, но уже оформленный образец кала. Снижение концентрации эластазы-1 является показанием к ферментотерапии.

Пренатальная диагностика муковисцидоза. Беременность

Пренатальную диагностику возможно осуществить с помощью исследования образца ворсин хориона в срок 11 нед гестации, если обе мутации известны. Если известна одна мутация или неизвестно ни одной, диагноз муковисцидоза надежный и отцовство установлено, можно предложить анализ групп сцепления, чтобы выявить неидентифицированный аллель (и) и осуществить пренатальную диагностику. Во многих центрах выполняют генетическую диагностику до имплантации на гомозиготы по AF508.

Его применяют у младших сибсов ребенка с недавно диагностированным муковисцидозом, принимая во внимание эффекты профилактического лечения антибиотиками, ферментами поджелудочной железы и витаминными добавками.

Если у индивидуума диагностируют муковисцидоз и выполняют анализ мутаций, общепринята практика — предлагать исследование на носительство обоим родителям. Затем предлагают скрининг расширенной семьи на мутации, идентифицированные у родственников. Если индивидуума считают носителем муковисцидоза, партнеру предлагают популяционный скрининговый тест, чтобы определить риск у их потомства. У детей исследование на носительство обычно откладывают до 16-летнего возраста, когда они смогут участвовать в принятии решения и понять значение результата.

Потенциальные отдаленные осложнения муковисцидоза:
• Дыхательная недостаточность. Легочное заболевание — основная причина нетрудоспособности и смертности у больных MB. Вопрос о сердечно-легочной трансплантации рассматривают на последней стадии заболевания.
• Сахарный диабет. Патологические результаты теста толерантности к глюкозе 25-50% пациентов имеют к 20 годам, а 5% — нуждаются в инсулине растворимом (человеческом генно-инженерном).
• Заболевания пегени. Цирроз печени и портальную гипертензию имеют 5% взрослых.
• Мужское бесплодие. ВДОСП с обструк-тивной азооспермией имеют 97% мужчин с MB. Забеременеть можно с помощью репродуктивных технологий, в этом случае партнеру предлагают анализ мутаций.

Наблюдение при муковисцидозе

Существуют данные, что лечение муковисцидоза в специализированных центрах для детей и взрослых характеризуется лучшим клиническим исходом. В США средняя продолжительность жизни достигает 31,1 года для мужчин и 28,3 года — для женщин. Выживаемость в возрасте до 30 и 40 лет уже не редкость. Средняя продолжительность жизни у пациентов с нормальной функцией поджелудочной железы (неклассический муковисцидоз) составляет 56 лет.

Беременность у женщин с муковисцидозом

Фертильность у женщин с муковисцидозом нарушается, но существует возможность успешной беременности. Во Франции в ретроспективном исследовании из 75 беременных 64 женщины родили живорожденных младенцев (18% недоношенные и 30% — с низкой массой тела при рождении), 5 случаев преждевременных родов, 5 медицинских абортов и 1 материнская смерть. Через год после беременности 5 женщин умерли, все они имели до беременности ОФВ1<50%.

В ходе ретроспективного анализа 33 успешных беременностей в Скандинавии выявили, что преждевременные роды произошли в 24% случаев. У женщин с преждевременными родами функции легких были значительно ниже, чем у рожавших в срок, и эти беременные имели другие осложнения муковисцидоза, включая сахарный диабет, бронхиальную астму или заболевание печени. Функции легких не снижались во время беременности, но необходимость во внутривенных антибиотиках удваивалась. У женщин с легким или умеренным заболеванием беременность протекает безопасно.
• Партнеру предлагают анализ мутаций (исследование образца ворсин хориона, если он — носитель муковисцидоза).
• Для определения вероятного влияния беременности на резерв дыхательной системы направляют к специалисту по муковисцидозу.
• Женщины с классическим муковисцидозом имеют высокий риск развития сахарного диабета беременных вследствие недостаточности поджелудочной железы.
• Анализируют, обладает ли тератогенным действием лекарственная схема пациента или другие препараты.
• Беременных должен ввести акушер с опытом работы в медицине матери и плода совместно со специалистом по муковисцидозу.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Большинство программ скрининга новорожденных на муковисцидоз комбинируют оценку иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в сухой капле крови (полоска Гатри) с анализом на типичные мутации муковисцидоза, например AF508. ИРТ 60-70 мкг/л считают сомнительным, а >70 мкл/л — положительным. Этот подход хорошо изучен. Однако существует риск пропуска детей с муковисцидозом и обнаружения носителей AF508 больше, чем предполагают. Избыток гетерозигот по AF508 связан с наличием второй мутации 5Т-аллеля у некоторых новорожденных. В одном исследовании из 57 субъектов с положительным ИРТ, служащих гетерозиготами по AF508, 3 пациента имели клинический муковисцидоз к возрасту 1 год.

— Читать «Внелегочные проявления муковисцидоза. Диагностика, лечение»

Оглавление темы «Диагностика и лечение муковисцидоза»:

  1. Лечение легочной инфекции при муковисцидозе. Принципы
  2. Антибактериальная терапия хронической инфекции при муковисцидозе. Препараты
  3. Противовоспалительное лечение муковисцидоза. Препараты
  4. Физические упражнения при муковисцидозе. Очищение дыхательных путей
  5. Респираторные осложнения муковисцидоза. Перелет и отдых
  6. Гастроззофагеальный рефлюкс, кровохарканье при муковисцидозе. Рекомендации по питанию
  7. Генетика муковисцидоза. Эпидемиология
  8. Наследование муковисцидоза. Вариабельность
  9. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Беременность
  10. Внелегочные проявления муковисцидоза. Диагностика, лечение

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

Что такое муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

Особенности муковисцидоза у детей (видео)

Причины возникновения и формы заболевания

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% — родится здоровым.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

  1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
  2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
  3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
  4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

Лёгочная

Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

  1. Золотистый стафилококк.
  2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

Симптомы лёгочной формы:

  • общая слабость и вялость;
  • бледность и синева кожи;
  • одышка (даже в покое);
  • кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
  • пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
  • малая прибавка веса при полноценном питании;
  • деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
  • синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

Осложнения лёгочной формы:

  1. Лёгочные кровотечения.
  2. Кровохарканье.
  3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
  4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
  5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

Кишечная

Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

Симптомы кишечной формы:

  • гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
  • частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
  • запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
  • мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
  • боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
  • снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
  • сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
  • полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
  • увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).

Осложнения:

  1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
  2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
  3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
  4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
  5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
  6. Желудочные кровотечения.
  7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
  8. Кишечная непроходимость.

Смешанная

При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

  • затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
  • резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
  • обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
  • отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
  • изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

Атипичная

Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

Основные способы перинатальной диагностики:

  1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
  2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
  3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в лёгких при муковисцидозе

Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

  • коклюш;
  • обструктивный бронхит;
  • астма;
  • вирусная и бактериальная пневмония;
  • дисбактериоз кишечника;
  • энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

Диета

Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

Медикаментозное лечение

  1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
  2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
  3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре.

Препараты, назначаемые при заболевании (галерея)

Эссенциале-фортеАццКреон Панкреатин

Физиотерапия

Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

  • артритом (воспалением суставов);
  • периоститом (воспалением надкостницы);
  • остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

FILED UNDER : Статьи

Submit a Comment

Must be required * marked fields.

:*
:*